人間の染色体は2本ずつの染色体が23組あります。
23組ある染色体のうち、一組について染色体が1本余分にあるもの(3本)をトリソミーと言います。
ある染色体にトリソミーが起きると、その染色体が担う物質の生産量などが通常の1.5倍になり、いろんな影響が出てくるそうです。
13番染色体、18番染色体、21番染色体のトリソミー以外のトリソミーは、ほとんどないそうです。(生まれてこれない)
21番目の染色体のトリソミーは、ダウン症候群を起こしますが、13番染色体のトリソミーは、パトウ症候群と呼ばれます。
13トリソミーまたはDトリソミーとも呼ばれます。
出生する確率は5000から10000人に1人程度と言われています。
パトウ博士などにより症例が報告されたことから、パトウ症候群と呼ばれるようになりました。
ダウン症候群と同様に標準型、転座型、モザイク型があります。
- 標準型(約80%)
- 転座型(15~19%)
- モザイク(1~5%)
母親の年齢が高いほどリスクが高くなります。
生まれてから80%の子供は、1ヶ月以内に亡くなるそうです。
1年以上生きられる確率は10%程度です。
日本での最高齢は19歳という報告があるようです。
パトウ症候群に関する書籍(2013年度 第20回小学館ノンフィクション大賞の大賞受賞作品)