②ダウン症児の特徴 ⑧研究成果

ダウン症の原因となる転座染色体保因について

ダウン症の中で転座型というものがあります。

ダウン症全体のうち5~6%を占めています。

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この転座型の原因は、通常のダウン症と異なり、片親に転座染色体を持っている場合です。

転座染色体保因者と言います。

この転座染色体保因者は、ダウン症という訳ではありません。

転座染色体には、次の2種類があります。

  • ロバートソン転座型
  • 相互転座型

染色体には、長腕と短腕の2つがありますが、ロバートソン転座型とは、長腕同士が結合した場合です。

短腕には、遺伝子はないため、問題ありません。

一方、相互転座型とは、2本の染色体それぞれが切断されて、切断された染色体が交互に結合されるというものです。

転座型のダウン症児の場合、約50%は、親が転座染色体保因者であると言われています。

逆に残り約50%は、転座染色体保因者ではない親となります。

転座染色体保因者は、染色体の結合の仕方が異なるだけで必要な遺伝子はそろっているため、特にダウン症のような症状がある訳ではありません。

そのため、転座染色体保因者であることに気づかずにいる人も多いようです。

子供を授かる際に遺伝子検査をして見つかることが多いようです。

転座染色体保因のような染色体に異なる変化がある場合は、全体の約0.9%あると言われています。

転座染色体保因となる原因は、たまたま偶然そうなったと現在は考えられているようです。

 

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