ダウン症候群「転座型」とは？

ダウン症候群には、次の３種類があります。

①標準トリソミー型 ②転座型 ③モザイク型

今回は、転座型について解説します。

転座型とは

転座型は、ダウン症全体の5～6%を占めると言われています。 染色体の一部が切断され、他に染色体にくっつくことを「転座」と言います。 転座型のダウン症は、21番目の染色体のうち１本が、13番、14番、15番、21番、22番の染色体にくっついている状態です。

親から遺伝するのか

転座型のダウン症児の50％は、両親の染色体は正常です。 もう50%は、片親に転座染色体（※）を持っている場合です。（転座染色体保因者と言います）

※ダウン症ではありません

転座染色体保因者は、遺伝情報が不足している訳ではないため、健常者同様に成長します。 そのため、転座型のダウン症児の出産をきっかけに検査してみて始めて分かることがほとんどです。 片親に転座染色体を持っているからといって、生まれてくる子供が全て転座型ダウン症児になる訳ではありません。