③ダウン症に関する疑問・悩み

21番目の染色体とはなに?ダウン症は22トリソミーと言われていたかも?

まず染色体は、大きさの順番に番号が付けられています。 ところが21番目よりも22番目の染色体の方が大きいにも関わらず、番号が逆転しています。 これは、22番目の染色体が発見当時、最も小さい染色体と思われていたためです。 後で21番目の染色体の方が小さいことが分かりましたが、既に21番目の染色体は知名度が高かったため、番号を振り直すことができなかったようです。 もし、振り直していたら、ダウン症は、21トリソミーではなく、22トリソミーとなっていたでしょう。 次の画像からも分かるように1番から20番までは大きい順に並んでいますが、21番と22番は大きさが逆転しています。 そして21番目の染色体は、22個ある染色体の中で最も小さいものです。 最も小さいため、他の染色体と比べて異常の影響が小さいため、生存して生まれることができます。 逆に大きな染色体は異常の影響が大きいため、流産となってしまいます。 この21番目の染色体は、ダウン症の原因にもなってるため、最も研究されている染色体です。 21番目の染色体には、さまざまな疾患に関する遺伝子が存在しているようです。 自己免疫疾患、難聴、アルツハイマー病、白血病などです。 なお、21番目の染色体は、あるとまった役割がある訳ではないようです。 体を作る遺伝子がそれぞれの染色体に散らばっているようです。

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