まず染色体は、大きさの順番に番号が付けられています。
ところが21番目よりも22番目の染色体の方が大きいにも関わらず、番号が逆転しています。
これは、22番目の染色体が発見当時、最も小さい染色体と思われていたためです。
後で21番目の染色体の方が小さいことが分かりましたが、既に21番目の染色体は知名度が高かったため、番号を振り直すことができなかったようです。
もし、振り直していたら、ダウン症は、21トリソミーではなく、22トリソミーとなっていたでしょう。
次の画像からも分かるように1番から20番までは大きい順に並んでいますが、21番と22番は大きさが逆転しています。
そして21番目の染色体は、22個ある染色体の中で最も小さいものです。
最も小さいため、他の染色体と比べて異常の影響が小さいため、生存して生まれることができます。
逆に大きな染色体は異常の影響が大きいため、流産となってしまいます。
この21番目の染色体は、ダウン症の原因にもなってるため、最も研究されている染色体です。
21番目の染色体には、さまざまな疾患に関する遺伝子が存在しているようです。
自己免疫疾患、難聴、アルツハイマー病、白血病などです。
なお、21番目の染色体は、あるとまった役割がある訳ではないようです。
体を作る遺伝子がそれぞれの染色体に散らばっているようです。
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