⑩ダウン症以外の症候群

13トリソミー(パトウ症候群)

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人間の染色体は2本ずつの染色体が23組あります。

23組ある染色体のうち、一組について染色体が1本余分にあるもの(3本)をトリソミーと言います。

ある染色体にトリソミーが起きると、その染色体が担う物質の生産量などが通常の1.5倍になり、いろんな影響が出てくるそうです。

13番染色体、18番染色体、21番染色体のトリソミー以外のトリソミーは、ほとんどないそうです。(生まれてこれない)

21番目の染色体のトリソミーは、ダウン症候群を起こしますが、13番染色体のトリソミーは、パトウ症候群と呼ばれます。

13トリソミーまたはDトリソミーとも呼ばれます。

出生する確率は5000から10000人に1人程度と言われています。

パトウ博士などにより症例が報告されたことから、パトウ症候群と呼ばれるようになりました。

ダウン症候群と同様に標準型、転座型、モザイク型があります。

  • 標準型(約80%)
  • 転座型(15~19%)
  • モザイク(1~5%)

母親の年齢が高いほどリスクが高くなります。

生まれてから80%の子供は、1ヶ月以内に亡くなるそうです。

1年以上生きられる確率は10%程度です。

日本での最高齢は19歳という報告があるようです。

パトウ症候群に関する書籍(2013年度 第20回小学館ノンフィクション大賞の大賞受賞作品)

 

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