染色体の数的異常とは？トリソミー以外にもある？

染色体異常と言えば、ダウン症などを引き起こす21トリソミーが知られていますが、それ以外にもあります。

染色体異常には、大きく分けて次の2種類に分けられます。

• 染色体の部分異常
• 染色体の数の異常

最初に染色体の数の異常について説明します。

染色体の数の異常には、次の種類があります。

通常、染色体は2本が対になっていますが、その染色体の数の異常により、呼び方があります。

• モノソミー　　1本の場合
• トリソミー　　3本の場合
• テトラソミー　4本の場合
• ペンタソミー　5本の場合
• ヘキサソミー　6本の場合

次は染色体の部分の異常についてです。

染色体には、短腕（p）の部分と長腕（q）の部分があります。

このどちらかの染色体部分が不足している場合に呼び方があります。

例えば、5番目の染色体のうち短腕（p）がない場合は、5pモノソミーと呼びます。

他にも染色体の一部が切断され、他に染色体にくっついた転座型などがあります。

トリソミー

トリソミーの中で比較的、多く見られるのは、次の染色体異常です。

• 13トリソミー（パトウ症候群）　出生する確率は5000から10000人に1人程度
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）　出生する確率は3000から10000人に1人程度
• 23トリソミー(ダウン症)　出生する確率は1000人に1人程度

染色体は、1番から22番(性染色体除く)があり、それぞれの染色体にトリソミーが発生する可能性があります。しかし、ほとんどの場合は、流産してしまいますが稀に出生する場合もあります。

トリソミー以外では、モノソミーとテトラソミーのお子さんはいらっしゃいますが、その他のペンタソミー、ヘキサソミーのお子さんはお目にかかったことはありません。

もしかしたら稀に生まれているかもしれません。