⑩ダウン症以外の症候群

18トリソミー(エドワーズ症候群)

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人間には染色体が2本ずつ23組あります。

23組ある染色体のうち、一組について染色体が1本余分にあるもの、つまり3本ある状態をトリソミーと言います。

ある組の染色体にトリソミーが起きると、その染色体が担う物質の生産量などが通常の1.5倍になり、いろんな影響が出てくるそうです。

13番染色体、18番染色体、21番染色体のトリソミー以外のトリソミーは、ほとんどないそうです。(生まれてこれない)

(まったくないわけではないようです。少なからず症例はあるようです)

21番目の染色体のトリソミーは、ダウン症候群を起こしますが、18番染色体のトリソミーは、エドワーズ症候群と呼ばれます。

出生する確率は3000から10000人に1人程度と言われています。

1960年にイギリスのジョン・エドワーズにより報告されたことから、エドワーズ症候群と呼ばれるようになりました。

ダウン症候群と同様に標準型、転座型、モザイク型があります。

  • 標準型(約80%)
  • 転座型(5%)
  • モザイク(10%)

母親の年齢が高いほどリスクが高くなります。

低体重、小さいあごなどの身体的特徴以外に重度の心疾患が発生する場合があります。

生まれてから50%の子供は、2ヶ月以内に亡くなるそうです。

1年以上生きられる確率は10%程度です。

女児の方が男児より4倍、発生する確率が高いようです。

レイザーラモンRGさんの御息女は、2015年にエドワーズ症候群で亡くなられたそうです。

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