9トリソミーとは、9番目の染色体がトリソミー(3本)になる染色体異常です。
外見的には以下の症状があるようです。
- 小さな顔
- 広い殿部
- 顕著な後頭部
- 小頭症
- など
また、臓器について心臓、腎臓に問題を抱えることもあるようです。
症例は、1995年の時点で30を超える症例があったようですが、情報はかなり不足しています。
参考 Trisomy 9 syndrome: report of a case with Crohn disease and review of the literature.
国内では、9トリソミーの子供のブログが2つあります。
今年、亡くなられているようです。
ブログを拝見しましたが、ご両親にとても愛されていたことが分かります。
短い人生だったと思いますが、お子さんはとても幸福だったのではないでしょうか。
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