⑩ダウン症以外の症候群

9トリソミーは世界で約30症例しかない?

9トリソミーとは、9番目の染色体がトリソミー(3本)になる染色体異常です。

外見的には以下の症状があるようです。

  • 小さな顔
  • 広い殿部
  • 顕著な後頭部
  • 小頭症
  • など

また、臓器について心臓、腎臓に問題を抱えることもあるようです。

症例は、1995年の時点で30を超える症例があったようですが、情報はかなり不足しています。

参考 Trisomy 9 syndrome: report of a case with Crohn disease and review of the literature.

国内では、9トリソミーの子供のブログが2つあります。

今年、亡くなられているようです。

ブログを拝見しましたが、ご両親にとても愛されていたことが分かります。

短い人生だったと思いますが、お子さんはとても幸福だったのではないでしょうか。

 

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