非常に稀なダウン症候群「モザイク型」とは？

ダウン症候群には、次の３種類があります。

①標準トリソミー型 ②転座型 ③モザイク型

今回は、モザイク型について解説します。

モザイク型とは

モザイク型は、ダウン症全体の1～2%を占めると言われています。 標準トリソミー型は、90～95%、転座型は、ダウン症全体の5～6%なので、３種類あるダウン症の型の中では稀なほうです。 標準型では、21番染色体が通常、2本あるところ3本となっているものです。 それに対してモザイク型は、正常の染色体を持つ細胞と、21番染色体が3本ある細胞が混ざっているものです。 染色体がモザイクのように見えることから「モザイク型」と呼ばれます。 原因として両親に何らかの染色体異常があった訳ではありません。 偶発的に起こるものです。

• 「標準トリソミー型」と同様、遺伝によるものではありません。
• 「転座型」の50%は遺伝によるものと言われています。

なお、正常の染色体の割合が多いほど、ダウン症の症状が軽くなります。 ダウン症の症状が軽いため、ダウン症でることに気づかないことが多いようです。 非常に軽い場合は、中にはダウン症であることをずっと知らずにいる方もいるかも知れません。