出生前診断とは、子供が生まれる前に13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー(ダウン症候群)などの先天性疾患がないかどうか診断することです。
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特に新型出生前診断は、2013年4月から日本で受けられるようになった新しい検査方法です。
正式名称は、無侵襲的出生前遺伝学的検査(non-invasive prenatal genetic testing)と呼ばれます。
NIPTと略されることもあります。
検査は、採血することで行います。
母親の血液中には、絨毛由来のDNAが交じっています。
NIPTでは、このDNAを調べます。
ダウン症であることの診断精度は、99.1%程度です。
検査自体は、安全でリスクはありません。
精度が高いがリスクもある羊水検査、絨毛検査と比べて、リスクがないことから注目されている検査方法です。
今までは臨床研究として実施されており、検査できる医療機関は限定されていました。
この度、日本産科婦人科学会(日産婦)は、現状、臨床研究として一部の医療機関は限定しているNIPTの指針を見直しするそうです。
具体的には本格適用する方針に変更し、実施できる医療機関を増やすとのことです。
方針転換の理由としては、高齢で出産する方が増加していることでニーズが高まっているためです。
2018年3月の理事会で決定するそうです。
無許可の施設を除くと現在、NIPTが行える施設は89ですが、600程度まで増やす方向で検討するようです。