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9トリソミーは世界で約30症例しかない?
2019/5/29
9トリソミーとは、9番目の染色体がトリソミー(3本)になる染色体異常です。 外見的には以下の症状があるようです。 小さな顔 広い殿部 顕著な後頭部 小頭症 など また、臓器について心臓、腎臓に問題を抱 ...
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8トリソミー(Warkany症候群)とは?
2019/6/2
8トリソミー(Warkany症候群)とは、8番目の染色体のトリソミーです。 完全な8トリソミーは、胎児中に深刻な影響により流産となってしまうようです。 しかし、8トリソミーのモザイク型は、25,000 ...
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先天性疾患は意外に多い!25人に1人?
2019/4/27
実は誕生した赤ちゃんのうち、約4.0%(3.0~5.0%)は、先天性疾患を持っています。 約25人の赤ちゃんに1人は、先天性疾患を持っています。 想像以上に高い確率です。 クラスに一人以上は、先天性疾 ...
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発達障害、自閉症、ダウン症などの確率!わりと身近にある障がい!
2019/4/8
実は、障がいは、わりと身近にあるのではないかと感じることがあります。 私は、早希がダウン症のため、障がい児は接することが多いですが、障がい児がいない方でも、実は、わりと身近に障がい児がいるのではないで ...
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染色体の数的異常とは?トリソミー以外にもある?
2019/1/2
染色体異常と言えば、ダウン症などを引き起こす21トリソミーが知られていますが、それ以外にもあります。 染色体異常には、大きく分けて次の2種類に分けられます。 染色体の部分異常 染色体の数の異常 最初に ...
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サヴァン症候群の方の天才的能力が凄い!
2018/10/14
先日、ある施設を見学した際、サヴァン症候群の方がいらっしゃいました。 サヴァン症候群とは、知的障がいを持ちつつ、ある分野では、大変優れた能力を発揮する人たちの症候群です。 ギリスの医師であるジョン・ラ ...
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18トリソミー児の家族らのグループ「Team18」
2018/6/25
人間には染色体が2本ずつ23組あります。 23組ある染色体のうち、一組について染色体が1本余分にあるもの、つまり3本ある状態をトリソミーと言います。 21番目の染色体のトリソミーは、ダウン症と呼ばれま ...
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18トリソミーの女の子、小学生に
2018/6/26
人間には染色体が2本ずつ23組ありますが、そのうちいずれかの組の染色体が2本ではなく、3本ある状態をトリソミーと言います。 21番目の染色体のトリソミーは、ダウン症候群といすますが、18番染色体のトリ ...
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普通級15人に1人、発達障害のある子供向けの教育とは?
2019/5/18
1.通常学級において特別な支援が必要な児童の割合は? 文部科学省は2012年に「通常の学級に在籍する発達障害の可能性のある特別な教育的支援を必要とする児童生徒に関する調査」を行いました。 調査の目的は ...
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⑧研究成果 ⑩ダウン症以外の症候群 ⑪ダウン症に関するニュース
小中学生の15人に1人が発達障害の可能性
2019/9/4
NHKスペシャルで「発達障害~解明される未知の世界~」が放送されます。 (2017年5月21日(日) 午後9時00分~9時59分 放送) 生まれつき独特な世界の見え方や聞こえ方をしているケースがある ...