8トリソミー(Warkany症候群)とは、8番目の染色体のトリソミーです。
完全な8トリソミーは、胎児中に深刻な影響により流産となってしまうようです。
しかし、8トリソミーのモザイク型は、25,000～50,000人に1人の確率で生まれるようです。
8トリソミーのモザイク型では、障がいの程度は、比較的、軽度であることもあるようです。
国内で8トリソミーのモザイク型のお子さんのブログを書かれている方もいます。
いくつかのブログを見させて頂きましたが、どちらのお子さんも可愛らしく、とても元気です。
ダウン症は、1000人に1人のため、トリソミーの中では圧倒的に多いですが、8トリソミーのモザイク型はかなり少数派です。
少数派のため、情報が少なく困っている方も多いのではないでしょうか。
私も調べていますが、情報はほとんどありません。
海外の情報ですが、成人まで生存する可能性が高いと記されていました。
低身長または、高い身長となるようです。
何か分かりましたら、追記します。
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