8トリソミー(Warkany症候群)とは？

8トリソミー(Warkany症候群)とは、8番目の染色体のトリソミーです。 完全な8トリソミーは、胎児中に深刻な影響により流産となってしまうようです。 しかし、8トリソミーのモザイク型は、25,000～50,000人に1人の確率で生まれるようです。 8トリソミーのモザイク型では、障がいの程度は、比較的、軽度であることもあるようです。 国内で8トリソミーのモザイク型のお子さんのブログを書かれている方もいます。 いくつかのブログを見させて頂きましたが、どちらのお子さんも可愛らしく、とても元気です。 ダウン症は、1000人に1人のため、トリソミーの中では圧倒的に多いですが、8トリソミーのモザイク型はかなり少数派です。 少数派のため、情報が少なく困っている方も多いのではないでしょうか。 私も調べていますが、情報はほとんどありません。 海外の情報ですが、成人まで生存する可能性が高いと記されていました。 低身長または、高い身長となるようです。 何か分かりましたら、追記します。