ダウン症とはなに？どうしてなるの？世界一分かりやすく説明！

どうしてダウン症になるのか？ この説明は、今までもこのブログで行ってきましたが、専門的な話が多く、わかりにくいところがあるため、今回は、わかりやすく説明したいと思います。

ダウン症とは何か？

私たちの体は、約37兆個の細胞の集まりです。 この細胞の中には、核と呼ばれる部屋があります。 この部屋には、23個のペアのひも状の染色体が存在します。 （23×2＝46本の染色体のひもがあるということです） この染色体の中には、遺伝子という、体を作るための設計図が記録されています。 ダウン症とは、21番目の染色体が通常、2本のところ、3本になっている状態のことです。 （ここでは、標準型21トリソミーについて説明しています。転座型、モザイク型については省略します）

なぜダウン症になるのか？

それでは、なぜダウン症になるのでしょうか。 それは、お腹の中の胎児が作られるずっと前、 親の染色体というひもをコピーして胎児の染色体を作る際、コピーミスで3本の染色体となってしまうためです。 これは、何が原因という訳ではなく、確率的に起きます。 大よそ1000人に1人、発生しています。

染色体が3本あるとどうなるの？

染色体が2本のところ、3本あるということは、体を作るための設計図が１．５倍あるということです。 もう少し具体的に言うと、体を作るための素材であるタンパク質の設計図が１．５倍あるということです。 タンパク質の設計図が１．５倍あるということは、単純にタンパク質を１．５倍、作ってしまうということです。 タンパク質が１．５倍作られることで体にさまざまな影響が表れます。 外見的なもの（目、耳）、体の内側（心臓など）、知的なものなどに影響します。 必ずしも悪い影響があるとは限りません。 ダウン症は癌になりにくいという研究成果があり、良い面もあります。

ダウン症は治せるの？

ダウン症とは、21番目の染色体が通常、2本あるところ、3本ある状態です。 ダウン症を治す＝染色体を3本→2本にするという意味であれば、無理だろうと思います。 しかし、タンパク質が1.5倍、作られるところを1倍にすることは将来的には可能だと思います。 ダウン症はなくなりませんが、その症状を抑えることは可能だと思います。 しかし、ここには議論が必要です。 そもそもダウン症者が人の多様性の一つであると考えた場合、人為的に多様性を消し去るようなことをしてよいのかどうかは議論が必要です。