②ダウン症児の特徴 ③ダウン症に関する疑問・悩み

そもそもダウン症とは何か

img_4406 【ダウン症とは何か】 ダウン症は正式名をダウン症候群といいます。 生まれつきの遺伝子疾患のひとつです。 ダウン症には、大きく分けて標準型、転座型、モザイク型の3つのタイプがあります。  

①標準型21トリソミー(全体の90~96%)

46本ある染色体のうち、21番の染色体が通常、2本あるところ3本ある状態です。

標準型21トリソミーと呼ばれます。

②転座型21トリソミー(全体の3~5%)

46本ある染色体のうち、21番の染色体の一部が他の染色体にくっついた状態です。

③モザイク型21トリソミー(全体の1~2%)

21番目の染色体が正常なものと過剰にあるものが入り混じった状態です。

染色体がモザイクのように見えるためこのような名称となっています。

比較的に軽度で大人になったからダウン症だと分かることもあるようです。

  よく病気と言われることがありますが病気ではありません。 病気は健康だった状態からなるものですがダウン症は生まれつきのものであるため、先天性疾患というのが正しい言い方です。 染色体異常が起こると流産することが多いようです。 そのため生まれてきたことは凄いことであり、この世に生まれたくて生まれてきた奇跡の子なのだと私は思います。   【なぜダウン症になったのか】 実は、染色体異常が起こる原因は、はっきりわかっていないようです。 染色体に偶発的な異変が起こっているようです。 1000人に1人生まれると言われています。 喫煙、レントゲン、食生活は、全く関係ありません。 母親の年齢が高くなるほどダウン症児が生まれる可能性が高くなると言われていますが、男性の年齢も影響しているのではないかという研究もあるようです。 年齢が高くなると確率が大きくなるだけであり、偶然起きることなので決して誰の責任でもありません。 そして誰にでも起きる可能性があるもです。   【ダウン症は遺伝するのか】 モザイク型21トリソミー(全体の1~2%)の場合のみ遺伝すると言われています。 ほとんどのダウン症児は、将来、子供を作ったとしても遺伝するわけではありません。  

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