ダウン症はいつわかるの？

子供がダウン症を持っていることはいつわかるのでしょうか？ これから出産する方は気になるところだと思います。

1.出産前

出産前であれば、エコー検査（超音波検査）より、ダウン症の可能性を告げられることがあります。（確定診断ではありません） エコー検査とは、超音波を腹部などにあてて、反射した超音波を映像化して内部の状況を確認する検査です。 首の後ろの部分の厚さ(浮腫と言います)で診断するようです。 必ずしもエコー検査でダウン症が分かる訳ではありません。 私たちの早希ちゃんは、この段階では分かりませんでした。 その他、出生前診断を受診した場合は、かなりの精度でダウン症かどうか診断可能です。 参考記事　出生前診断とは？

2.出産後

身体的特徴による診断

ダウン症の以下のような身体的な特徴から出産直後にダウン症の可能性について医師から告げられることがあります。

①顔は平坦で目は吊り目

これは、顔の中心部分の成長が遅いためであると言われています。

最もよく表れる特徴です。

②耳たぶが変形

耳介が小さく低い位置についています。

③筋肉が弱い

抱いたときぐにゃぐにゃします。関節が柔らかいです。

④口は小さく、舌が長い

口があいた状態で舌が口から出ていることがあります。

⑤手相に猿線

猿線とは、手のひらの手相が横線一本しかない状態です。

健常児でも５％は猿線があるそうです。

引用記事　新生児のダウン症の身体的な特徴

しかし、全てのダウン症児が上記のような特徴を持っているとは限りません。 そのため、ダウン症を持っていることに気づかないこともあります。 ちなみに私たちの早希ちゃんは、生まれて直ぐに身体的特徴からダウン症の可能性について医師から告げられました。

遺伝子検査による診断

身体的特徴からダウン症の疑いがある場合、医師からは遺伝子検査を勧められます。 私たちの早希ちゃんの場合、遺伝子検査は２週間ほどかかりました。 現在は、もっと早く検査結果が出るかもしれません。 遺伝子検査の結果は、以下のような写真で診断します。 障害の程度が軽く健常者と変わらない場合、子供が大きくなってから気づくこともあるようです。